Rannsóknir félagsins á BRCA2 stökkbreytingu og afleiðingum hennar
Árið 1995 tókst stórum alþjóðlegum hópi vísindamanna að finna BRCA2 genið. Í þessum hópi voru vísindamenn bæði frá Krabbameinsfélaginu og Landspítalanum.
Auk þess byggðu íslensku rannsóknirnar á ættagrunni og krabbameinsskráningu hjá Krabbameinsskrá Krabbameinsfélagsins.
Árið áður höfðu erlendir vísindamenn staðsett BRCA1 genið, en BRCA er skammstöfun fyrir „BReast CAncer“ og fengu genin þessi nöfn þar sem gallar í þeim auka mjög líkur á brjóstakrabbameini.
BRCA1 og BRCA2 genin forskrifa fyrir flóknum prótínum sem meðal annars gera við galla (stökkbreytingar) í erfðaefninu (DNA) og gegna lykilhlutverki í vernd líkamans gegn tilteknum krabbameinum. Sumir erfa stökkbreytt BRCA1 eða BRCA2 gen og ef stökkbreytingarnar eru á viðkvæmum stöðum í þessum stóru genum, myndast ekki eðlilegt BRCA prótín í nægilegu magni. Þar með laskast varnargeta líkamans gegn tilteknum krabbameinum. Stökkbreytingar í báðum þessum genum valda krabbameinum í brjóstum kvenna og eggjastokkum og til viðbótar valda stökkbreytingar í BRCA2 geninu hormónatengdum krabbameinum í körlum, þ.e. í brjóstum þeirra og blöðruhálskirtli.
„BRCA1 stökkbreytingar eru fremur fátíðar á Íslandi, en hins vegar er ein tiltekin BRCA2 stökkbreyting, sem staðsett er framarlega í BRCA2 geninu, óvenju algeng í erfðamengi þjóðarinnar, þótt hún finnist sjaldan hjá öðrum þjóðum, en um 0,7% Íslendinga fæðast með hana,“ segir Laufey Tryggvadóttir, faraldsfræðingur og deildarstjóri hjá Krabbameinsfélaginu.
Áhrif BRCA2 stökkbreytinga hafa verið mikið rannsökuð hjá Krabbameinsfélaginu. Árið 2006 kom í ljós að brjóstakrabbameinsáhætta hjá arfberum „íslensku“ BRCA2 stökkbreytingarinnar hafði fjórfaldast frá árinu 1900, svipað og sést hafði hjá bandarískum konum. Hækkandi áhætta með tímanum bendir til umhverfisáhrifa.
„Þetta, ásamt því hve konurnar greinast á ólíkum aldri, undirstrikar hve áhættan er ólík á milli kvenna, jafnvel þótt þær séu með sömu BRCA2-stökkbreytinguna. Víða um heim er því unnið að gerð spáforrita fyrir einstaklingsbundna brjóstakrabbameinsáhættu BRCA2 arfbera eftir aldri, út frá þekktum áhættuþáttum úr umhverfi og erfðum. Ef vel tekst til, verður af þessu mikið gagn fyrir konur sem standa frammi fyrir erfiðri ákvarðanatöku, svo sem brottnámi brjósta og/eða eggjastokka, og á hvaða aldri þær ættu að fara í slíkar aðgerðir,“ segir Laufey.
Verri horfur karla með BRCA2
Árið 2007 varð Krabbameinsfélagið fyrst í heiminum til að staðfesta að karlar með BRCA2 stökkbreytingu sem fá krabbamein í blöðruhálskirtil hafa umtalsvert verri horfur en aðrir karlar með sama mein. Sambærilegar erlendar niðurstöður komu í kjölfarið. Þess vegna er nú mælt með því að karlar með BRCA2 stökkbreytingar séu undir eftirliti frá 45 ára aldri.
„Tvær nýlegar rannsóknir okkar á horfum kvenna með brjóstakrabbamein bentu til að konur með meðfædda BRCA2 stökkbreytingu hefðu heldur verri horfur en aðrar konur. En í rannsóknarhópnum voru engar konur sem vissu um stökkbreytingu er þær fóru í meðferð. Lyfjameðferð hafði mjög jákvæð áhrif á horfurnar og er það í samræmi við erlendar rannsóknir sem sýna að þegar meðferðin tekur mið af tilvist BRCA2 stökkbreytingar eru horfurnar síst verri en hjá öðrum konum,“ segir Laufey.
Krabbameinsfélagið stýrir nú norrænni rannsókn á sérstöðu brjóstakrabbameina hjá konum með brjóstakrabbamein og BRCA2 stökkbreytingu. Fyrstu niðurstöður benda til að stökkbreytingin valdi breytingum á eðli meinanna og ef það verður staðfest, geta niðurstöðurnar leitt til bættrar meðferðar hjá arfberum og aukins skilnings á eðli brjóstakrabbameina.
