Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

8. maí 2024 : Málþing: Stöðluð greiningar- og meðferðarferli, allt frá því að grunur vaknar um krabbamein

Myndi innleiðing slíkra ferla hér á landi hjálpa til við að takast á við þær áskoranir sem fylgja krabbameinum í framtíðinni? 

Lesa meira

7. maí 2024 : „Kíkjugataaðgerð“ við lungnakrabbameini styttir legutíma um helming

Vísindasjóður Krabbameinsfélags Íslands styrkti rannsóknina. Árangur blaðnámsaðgerða með aðstoð brjóstholssjár við lungnakrabbameini. Niðurstöðurnar sýna að á ekki stærra sjúkrahúsi en Landspítala er hægt er að taka upp tæknilega flókna skurðaðgerð án þess að slegið sé af kröfum um öryggi. Þannig lifðu allir sjúklingarnir aðgerðina af en færri fylgikvillar og minni verkir styttu legutíma um helming. 

Lesa meira

24. apr. 2024 : Fundarboð: Aðal­fundur Krabba­meins­félagsins

Hér með er boðað til aðalfundar Krabbameinsfélagsins sem fer fram laugardaginn 25. maí kl. 13 í húsnæði félagsins að Skógarhlíð 8, Reykjavík.

Lesa meira

16. apr. 2024 : Krabba­meins­skráning á Íslandi í 70 ár - Afmælis­málþing

Í tilefni af 70 ára afmæli krabbameinsskráningar á Íslandi býður Krabbameinsfélagið til afmælismálþings.

Lesa meira

16. apr. 2024 : Með þínum stuðningi getum við gert svo ótal margt!

Krabbameinsfélagið þakkar öllum þeim fjölmörgu sem lögðu félaginu lið í Mottumars, árverkni- og fjáröflunarátaki félagsins, í ár. Við erum hrærð yfir þeirri velvild, samkennd og hlýju sem við fundum svo vel fyrir. Öll starfsemi félagsins er rekin fyrir sjálfsaflafé og því er stuðningur almennings og fyrirtækja forsenda fyrir starfinu.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?