Viðgerðargenið BRCA2
Stefán Sigurðsson sameindalíffræðingur rannsakar áhrif stökkbreytinga í BRCA2 á vefjasértækni og þróun krabbameina.
Erfðaefni okkar verður stöðugt fyrir áreiti og það verða mörg þúsund skemmdir í hverri einustu frumu á hverjum einasta sólarhring. Sem betur fer höfum við gríðarlega öfluga viðgerðarferla til að takast á við þessar skemmdir og yfirleitt valda þær okkur ekki skaða. Það getur þó gerst og eitt einkenni krabbameina er uppsöfnun á skemmdum sem veldur stökkbreytingum í erfðaefninu DNA.
Margir tengja stökkbreytingu í BRCA2 geninu við aukna áhættu á brjóstakrabbameini. Færri tengja stökkbreytingu í BRCA2 geninu við lungnakrabbamein. Og kannski enn færri vita að BRCA2 genið er viðgerðargen, sem tekur við eðlilegar kringumstæður þátt í DNA viðgerðum. Stefán Sigurðsson sameindalíffræðingur og dósent við Háskóla Íslands, rannsakar DNA viðgerðir.
„Ég er að rannsaka viðgerðargenið BRCA2. Tvær mismunandi stökkbreytingar í BRCA2 geninu valda því að annars vegar myndast brjóstakrabbamein og hins vegar lungnakrabbamein. Í þessu verkefni ætlum við að nota CRISPR-Cas9 erfðatæknina. Þetta er tækni sem gerir okkur kleift að búa til breytingar í erfðamenginu. Við ætlum að nota frumulínur og gera þessar tvær stökkbreytingar og skoða síðan undirliggjandi ferla inni í frumunum sem gæti þá hugsanlega skýrt það hvers vegna þetta þróast annars vegar í brjóstakrabbamein og hins vegar í lungnakrabbamein,“ útskýrir Stefán.
Vonin er sú að með því að skilja betur undirliggjandi ferla væri hægt að beita sértækari meðferðarúrræðum, sem myndi bæta meðferðina.“
Stefán Sigurðsson sameindalíffræðingur hlaut 4 milljón kr. styrk árið 2017 fyrir verkefnið Áhrif stökkbreytinga í BRCA2 á vefjasértækni og þróun krabbameina.
MYND/Kristinn Ingvarsson