Skimað fyr­ir æxl­is­vexti með blóð­prufu

Mæling á utanfrumu erfðaefni með einfaldri aðferð, blóðprufu, getur greint illkynja vöxt á upphafsstigum æxlismyndunar, greint skilvirkni meðferða, ásamt því að veita upplýsingar sem nýst geta til ákvörðunar á meðferðaráætlun. BRCA2-999del5 arfberar eru tæplega 0,7% þjóðarinnar og eru í aukinni áhættu að þróa með sér æxlisvöxt yfir ævina. Þess vegna munu mælingar á utanfrumuerfðaefni nýtast sérstaklega vel þessum hóp, en til þess er mikilvægt að kortlegga hvort BRCA2 stökkbreytingin, sem tekur þátt í DNA viðgerðarferlum og er til staðar í öllum frumum einstaklinganna, hafi áhrif á uppbyggingu utanfrumu erfðaefnis þeirra. Markmið þessa verkefnis er að krotleggja utanfrumu erfðaefni heilbrigðra BRCA2-999del5 arfbera.

Kortlagning utanfrumu erfðaefnis þessa hóps, sem ekki hefur áður verið gerð, mun nýtast í mælingum á cfDNA, sem vonir standa til að muni nýtast til að fylgja eftir svörun krabbameins við krabbameinsmeðferð, greina endurkomu krabbameina snemma (fyrr en í myndgreiningu) og skima fyrir krabbameini í einkennalausum arfberum. Mikilvægt er að greina magn cfDNA í arfberum áður en slíkar mælingar verða nýttar í klínískum tilgangi.

Stofnaður hefur verið þverfaglegur starfshópur milli Landspítala og Læknadeildar Háskóla Íslands, sem mun vinna að þessu verkefni, ásamt því að byggja upp frekari kunnáttu á klínískri notkun á utanfrumu erfðaefnis mælingum. Þetta verkefni mun því leggja grunninn að fleiri verkefnum sem munu vinna að framförum til greiningar og meðferðar á krabbameinum almennt.

Rannsóknin Greining á utanfrumu erfðaefni BRCA2-999del5 arfbera hlaut 7,2 milljóna króna styrk úr Vísindasjóði árið 2025.