Mun auka skiln­ing okk­ar á æxl­is­mynd­un

Nýlega fundust sjaldgæfir breytileikar í CMTR2 geninu í íslensku þýði sem auka líkurnar á lungnakrabbameini og sortuæxlum. CMTR2 er ensím sem tekur þátt í meðhöndlun mRNA sameinda í frumunni og er tjáð í flestum frumum líkamans. Verkefnið gengur út á að rannsaka hvernig breytileikar þessir hafa áhrif á starfsemi CMTR2 próteinsins þannig að líkurnar á þessum krabbameinum aukast. Ýmsar aðferðir verða notaðar til að greina starfsemi próteinsins og hvernig breytileikarnir hafa áhrif þar á. Niðurstöðurnar mun veita upplýsingar um heilbrigða starfsemi CMTR2 próteinsins en einnig veita upplýsingar um hvernig breytileikarnir hafa áhrif á krabbameinsmyndun.

Ensímið CMTR2, sem tekur þátt í að setja 5’-cap á mRNA sameindir, hefur ekki áður verið tengt við æxlismyndun. Það er því afar mikilvægt að greina starfsemi ensímsins og skilja hvernig það virkar og hvernig breytileikarnir sem tengjast krabbameinum hafa áhrif á starfsemi þess. Þar sem um ensím er að ræða er hugsanlegt að í framtíðinni verði hægt að þróa lyf sem hafa áhrif á starfsemi þess. Verkefnið getur jafnframt haft mikil áhrif á skilning okkar á æxlismyndun.

Rannsóknin Hvernig veldur breytileika í mRNA capping-ensíminu CMTR2 sortuæxlum og lungnakrabbameini? hlaut 9,7 milljóna króna styrk úr Vísindasjóði árið 2025.