Kanna áhrif BRCA2 stökk­breyt­ingar á ónæm­is­frumur arf­bera

Rannsóknir á áhrifum BRCA2 stökkbreytingarinnar á æxlisfrumum hafa verið stundaðar um árabil á Íslandi og stóraukið þekkingu okkar á afleiðingum hennar. Þessi rannsókn er hins vegar sú fyrsta til að kanna áhrif stökkbreytingarinnar á ónæmisfrumur arfbera. Arfberar BRCA2 stökkbreytingarinnar eru í aukinni krabbameins áhættu á lífsleiðinni, en vert er að hafa í huga að stökkbreytingin er til staðar í öllum frumum líkamans, þar með talið frumum ónæmiskerfisins. Eitt af mörgum hlutverkum ónæmiskerfisins er að eyða illkynja frumum áður en þær ná að mynda æxli. Rannsóknin gengur út á að kanna hvort að BRCA2 stökkbreytingin hafi áhrif á getu ónæmiskerfisins til að koma í veg fyrir að krabbamein myndist. Til þess er kannað hvort stökkbreytingin hafi áhrif á fjölda mismunandi hópa ónæmisfrumna, fjölbreytileika T-fruma, getu þeirra til þess að bregðast við áreiti og drápsgetu þeirra.

Niðurstöður rannsóknarinnar hafa mikilvægt klínísk gildi þar sem þær munu gefa okkur skýrari mynd af aukinni krabbameinsáhættu arfbera. Ef rannsóknin sýnir fram á veikara ónæmissvar arfbera, mun það jafnframt vekja upp spurningar varðandi aðrar kímlínubreytingar og hvort vert sé að kanna áhrif þeirra á fleiri frumur arfbera en sjúkdómsvaldandi frumurnar. Slíkar niðurstöður munu einnig gagnast arfberum þar sem hægt verður að endurskoða leiðbeiningar til þessa hóps, til dæmis þegar kemur að fyrirbyggjandi aðgerðum, fræðslu um áhrif ónæmisbælandi og stýrandi meðferðir eins og getnaðarvarnir, hormóna uppbóta meðferðir, stera og verkjalyfjanotkun, áfengisneyslu og reykingar.

Rannsóknin Áhrif BRCA2 999del5 kímlínustökkbreytingarinnar á ónæmissvar arfbera hlaut 8 milljóna króna styrk úr Vísindasjóði árið 2025.