Áhrif krabba­meinsvald­andi stökk­breyt­inga

Frumkvöðla umriturþátturinn FOXA1 spilar stórt hlutverk í framgangi og útkomu meðferðar gegn krabbameinum í brjóstum og blöðruhálskirtli sem hafa hormónaviðtaka. Vissar stökkbreytingar í próteininu ýta undir þol krabbameins frumna gagnvart hormónameðferðum. Til þess að skilja hvernig þessar stökkbreytingar ýta undir þennan eiginleika ætlum við að nota háþróaðar smásjáraðferðir sem leyfa okkur að skoða eina sameind í einu.

Ekki er að fullu skilið hvernig mikilvægar stýrisameindir eins og FOXA1 geta ýtt undir æxlisvöxt og haldið honum við í kringumstæðum þar sem er verið að svipta æxlið mikilvægum vaxtarþáttum. Sá skilningur er ein af undirstöðunum sem þarf til að þróa meðferðir gagnvart krabbameinum sem bregðast lítið við meðferðarúrræðum sem til eru í dag. Það á sérstaklega við í tilfelli hormónviðtaka jákvæðra krabbameina í brjóstum og blöðruhálskirtli þar sem FOXA1 spilar stórt hlutverk í hvernig þessi krabbamein öðlast ónæmi gagnvart hormónameðferðum.

Framvinda árið 2025:

Fyrstu niðurstöður benda til þess að stökkbreytingar í FOXA1, sem algengar eru í brjósta- og blöðruhálskrabbameinum, breyti bindistað próteinsins á erfðaefninu og leiði þannig til tjáningar gena sem fruman hefur venjulega ekki aðgang að.

Rannsóknin Áhrif krabbameinsvaldandi stökkbreytinga á byggingu, virkni og hreyfanleika umritunarþáttarins FOXA1, hlaut 8,3 milljóna króna styrk úr Vísindasjóði árið 2024 og 9,7 milljóna króna framhaldsstyrk árið 2025.