Nýtum það sem við eigum – gögn í þágu heilsu
Einstaklingssniðin heilbrigðiþjónusta mun m.a. nýta erfðaupplýsingar og prótínmælingar til að forða fólki frá ónauðsynlegum meðferðum, aukaverkunum og kostnaði.
Á Íslandi búum við yfir mikilli þekkingu um hvernig megi nýta slíkar upplýsingar og aðferðafræði sem við höfum þegar tileinkað okkur í tengslum við vefinn arfgerd.is getur gagnast á þessari vegferð.
Skýrsla starfshóps um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu
Eins og fram hefur komið í fjölmiðlum undanfarna daga hefur starfshópur um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu skilað skýrslu sinni til ráðherra. Skýrslan leggur drög að stefnu ásamt aðgerðum og mun Alma D. Möller, heilbrigðisráðherra, leggja fram frumvarp á haustþingi um framkvæmd stefnunnar.
Einstaklingssniðin heilbrigðisþjónusta felur í sér að forvarnir, greining og meðferð eru sniðin sérstaklega að hverjum einstaklingi á grundvelli allra upplýsinga í sjúkraskrá, auk þess sem erfðaupplýsingar eru nýttar til að meta áhættu á ákveðnum sjúkdómum, þ.m.t. krabbameinum.
Lífsýni gefa vísbendingu um krabbameinsáhættu – arfgerd.is
Á morgunverðarfundi 27. ágúst síðastliðinn var verkefnið kynnt nánar og m.a. sett í samhengi við þekkt íslenskt verkefni sem byggir á sömu aðferðafræði – arfgerd.is. Vefurinn gerir fólki kleift að kanna með uppflettingu hvort það beri þekkta erfðabreytu í BRCA2 geninu, svokallaða 999del5 breytu. Breytan veldur verulega auknum líkum á brjóstakrabbameini, auk annarra krabbameina, og er óvenju algeng á Íslandi. Á vefnum má finna allar nauðsynlegar upplýsingar, þ.m.t. um framkvæmd, um erfðabreytuna sjálfa og hvert fólk getur leitað reynist það arfberar.
Í erindi Hans Tómasar Björnssonar, yfirlæknis á Landspítala og prófessors við Háskóla Íslands, kom fram að samkvæmt uppreiknuðum tölum frá Íslenskri erfðagreiningu má búast við að um 49% þeirra sem bera meinvaldandi erfðabreytu í BRCA2 geninu viti jafnvel ekki af því. Á vefnum arfgerd.is býðst öllum að athuga hvort þau beri erfðabreytuna og séu í aukinni krabbameinsáhættu.
Einstaklingssniðin heilbrigðisþjónusta í framkvæmd
Í ljósi umræðunnar um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu undanfarna daga viljum við hjá Krabbameinsfélaginu vekja athygli á því að 999del5 erfðabreytan í BRCA2 geninu er svokölluð meðferðarbær arfgerð, erfðabreytileiki sem hægt er að meðhöndla, stjórna eða grípa til fyrirbyggjandi aðgerða gegn. Með vefnum arfgerd.is er boðið upp á leið sem getur leitt til að fólk njóti einstaklingssniðinnar heilbrigðisþjónustu. Á morgunverðarfundinum lýsti Jóhanna Lilja Eiríksdóttir, formaður Brakkasamtakanna, sem er eitt aðildarfélaga Krabbameinsfélagsins sínum heilsufarslega ávinningi í kjölfar upplýsinga um að hún bæri erfðabreytu í BRCA2 geninu.
999del5 er bara ein af mörgum þekktum meinvaldandi erfðabreytum. Erfðaráðgjöf Landspítalans veitir upplýsingar um þekktar krabbameinsvaldandi breytur, t.d. BRCA1 og BRCA2. Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og ef grunur leikur á um meinvaldandi breytingu, t.d. vegna fjölskyldusögu, er hægt að bóka tíma í gegnum Landspítalaappið.