Sjaldgæfir sjúkdómar lítið rannsakaðir

Waldenstömssjúkdómur er sjaldgæft krabbamein. Þetta er ólæknandi hægfara krabbamein B-eitilfruma sem greinist oftast hjá eldra fólki þó dæmi séu um að ungt fólk greinist. Krabbameinið myndast þegar ónæmisfrumur í líkamanum, sem ættu undir eðlilegum kringumstæðum að mynda mótefni og deyja að eðlilegum tíma loknum, fara út af sporinu, byrja að skipta sér stjórnlaust og forðast það að deyja. Þá verða til allt of mörg eintök af þessum tilteknu frumum, og þar sem þær mynda mótefni þá verður of mikið af mótefnum í blóðinu, sem verður þá seigt. Þetta hefur svo áhrif á fjölmörg líffæri og einkennin geta verið illvíg.

https://youtu.be/Mp6e-tt5XI4

Erna Magnúsdóttir dósent við Læknadeild Háskóla Íslands hefur bakgrunn sem þroskunarfræðingur, og hefur því mikinn áhuga á að rannsaka, eins og hún segir sjálf:

Hvað frumur ætla að verða þegar þær verða stórar“

Beðin um að útskýra þetta nánar tekur hún sem dæmi að í fóstrum séu einstaka frumur ennþá að ákveða hvort þær ætli að verða blóðfruma, taugafruma o.s.frv. Í tengslum við sjúkdóminn þá séu ákveðnar frumur í ónæmiskerfinu ennþá að ákveða hvað þær ætla að verða, og eitthvað verði til þess að þær verða þessar æxlisfrumur sem valda Waldenströmssjúkdómi. Mikilvægt sé að skilja hvað það er sem veldur þessari ákvörðun frumunnar og hvers vegna eftirlitsferlar í frumunni sjálfri stoppa hana ekki áður en of langt er haldið. Það sé algjört grundvallaratriði að skilja þessa stjórnun á frumuskiptingunni, sem Erna og rannsóknarhópurinn einbeita sér nú að.

Þau eru fimm í rannsóknarhópnum. Ólöf Birna Rafnsdóttir doktorsnemi og Zarko Urosevic meistaranemi einbeita sér alveg að verkefninu ásamt Ernu og auk þess vinna þau með doktorsnema sem er meira í þroskunarfræðirannsóknum og líffræðingi sem aðstoðar við gagnagreiningu.

Þó Waldenströmssjúkdómur sé sjaldgæfur þá greinist hann á Íslandi og rannsóknir, sem meðal annars Krabbameinsfélagið hefur átt þátt í, hafa sýnt að hann virðist liggja í ákveðnum ættum hérlendis. Erna segir sjaldgæf krabbamein eiga undir högg að sækja í rannsóknum en mikilvægt sé að bæta úr því, meðal annars svo hægt sé að þróa fjölbreyttari og betri meðferðir.

Verkefnið BLIMP1 miðluð stjórnun á frumuhring í Waldenströmsæxlum hlaut 10 milljóna króna styrk úr Vísindasjóði Krabbameinsfélagsins árið 2020, 10 milljóna króna styrk árið 2021 og hlaut 4.793.400 króna styrk árið 2022.

Framvinda (mars 2022):

Í verkefninu rannsökum við sjaldgæfan en ólæknandi sjúkdóm sem kallast Waldenströms sjúkdómur og er tegund af eitilfrumukrabbameini sem hrjáir helst fólk yfir 65 ára að aldri. Þótt sjúkdómurinn sé sjaldgæfur gefa rannsóknir á genastjórnun í sjúkdómnum einnig gefið upplýsingar um önnur krabbamein tengd eitilfrumum, svo sem eins og mergæxli og önnur eitilfrumuæxli þar sem sjúkdómurinn einkennist af frumum sem líkjast bæði mergæxlafrumum og eitilfrumuæxlum. Við uppgötvuðum að prótínið BLIMP1 sem er stjórnþáttur genatjáningar vinnur með öðru prótíni sem kallast EZH2. Saman stuðla þau að því að æxlisfrumurnar komist hjá því að frumur ónæmiskerfisins þekki þær og útrými. Jafnframt uppgötvuðum við að BLIMP1 er mikilvægur fyrir lifun fruma í Waldenströmssjúkdómi og vinnum nú við að rannsaka sameinda- og frumlíffræðilega ferla sem liggja þar að baki. Sú uppgötvun að BLIMP1 hafi jákvæð áhrif á frumufjölgun er ný og er líkleg til að varpa alveg nýju ljósi á hegðun fruma í sjúkdómnum.