Gæti haft áhrif á erfðaráðgjöf

Rósa Björk Barkardóttir rannsakar breytingu í BRCA1 geninu sem gæti haft áhrif á meðferðarmöguleika.

Ein af þekktum BRCA1 breytingum er c.4096+3A>G, en ekki er ljóst hve meinvaldandi þessi breyting er og þá hvernig. Rósa Björk náttúrufræðingur á Landspítala og samstarfsmenn í rannsókninni munu nýta CRISPR tæknina til að búa til þessa stökkbreytingu í völdum frumulínum og skoða áhrif hennar á mikilvæga starfsferla frumna.

„Styrkurinn er mjög mikilvægur enda munu niðurstöður rannsóknarinnar mögulega hafa áhrif á erfðaráðgjöf og þá einnig á frekari rannsóknir varðandi meðferðarmöguleika þeirra sem bera stökkbreytinguna.“

Rósa Björk Barkardóttir hlaut 4,3 milljón kr. styrk árið 2019 fyrir verkefnið Meinvaldandi áhrif BRCA1 c.4096+3A>G könnuð í frumulíkönum.