Gæti haft áhrif á erfðaráðgjöf

Ein af þekktum BRCA1 breytingum er c.4096+3A>G, en ekki er ljóst hve meinvaldandi þessi breyting er og þá hvernig. Rósa Björk náttúrufræðingur á Landspítala og samstarfsmenn í rannsókninni munu nýta CRISPR tæknina til að búa til þessa stökkbreytingu í völdum frumulínum og skoða áhrif hennar á mikilvæga starfsferla frumna.

„Styrkurinn er mjög mikilvægur enda munu niðurstöður rannsóknarinnar mögulega hafa áhrif á erfðaráðgjöf og þá einnig á frekari rannsóknir varðandi meðferðarmöguleika þeirra sem bera stökkbreytinguna.“

Verkefnið Meinvaldandi áhrif BRCA1 c.4096+3A>G könnuð í frumulíkönum hlaut 4,3 milljóna króna styrk árið 2019 og hlaut 3.294.778 milljóna króna styrk árið 2022.

Framvinda (mars 2022)

Niðurstöður rannsókna okkar sýna að breytingin hefur áhrif á splæsingu BRCA1 þannig að það myndast hlutfallslega meira af styttri afbrigðum þess en í frumum sem ekki hafa þessa breytingu. Þar sem breytingin slekkur ekki á tjáningu próteinsins að öllu leyti gæti það skýrt að hluta að hjá arfberum eykur hún mun meira áhættu á myndun eggjastokkakrabbameins en brjóstakrabbameins. Niðurstöðurnar gefa einnig innsýn inn í hvernig frumur með breytinguna bregðast við krabbameinslyfjameðferð. Þessar niðurstöður verkefnisins kalla á frekari rannsóknir til að skilja hvernig breytingin hefur áhrif á krabbameinsmyndun og á lyfjanæmi krabbameinsfrumna. Væntingar eru til þess að til lengri tíma litið hafi niðurstöður verkefnisins áhrif á meðferð og erfðaráðgjöf til arfbera BRCA1 c.4096+3A>G