Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

18. des. 2019 : Jóladagatal Krabbameinsfélagsins: Svefn og krabbamein

Gera má ráð fyrir að lítill svefnfriður hafi verið á heimilum landsmanna í nótt þegar Hurðaskellir kom til byggða. Um fjórðungur fullorðinna Íslendinga og 75% ungmenna sofa of lítið. En eru einhver tengsl milli svefnleysis og krabbameins? Í jóladagatali Krabbameinsfélagsins eru venjur íslensku jólasveinanna skoðaðar með nýstárlegum hætti.

Lesa meira

10. des. 2019 : Starfsemi yfir jólin

Hefðbundin starfsemi verður yfir jólahátíðina hjá Leitarstöð Krabbameinsfélagsins, Ráðgjafarþjónustu og á skrifstofum félagsins.

Lesa meira
Óveður

10. des. 2019 : Starfsemi riðlast vegna veðurs

Leitarstöð Krabbameinsfélagsins lokar í dag kl 14:15 vegna veðurs og starfsemi Ráðgjafarþjónustunnar fellur niður eftir hádegi.

Lesa meira

5. des. 2019 : Hvernig nennirðu þessu?

Í dag er alþjóðadagur sjálfboðaliða og Árni Einarsson formaður Krabbameinsfélags höfuðborgarsvæðisins skrifar:

Lesa meira

4. des. 2019 : Stuðningur við fagaðila sem vinna með börn eftir foreldramissi

Krabbameinsfélagið undirbýr nú opnun fræðslu- stuðnings- og handleiðslumiðstöðvar sem ætluð er fagaðilum sem vinna í nærumhverfi barna sem misst hafa foreldri. Samkvæmt gögnum frá Hagstofu Íslands má gera ráð fyrir að um 100 börn missi foreldri ár hvert.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?