Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

21. okt. 2021 : Fjölsótt málþing skorar á heil­brigðis­yfir­völd að setja brjósta­heilsu í for­gang

Málþing um brjóstakrabbamein fór fram miðvikudaginn 20. október að viðstöddu fjölmenni. Auk þess var fylgst með dagskránni í gegnum streymisveitu Krabbameinsfélagsins á ríflega 100 stöðum um land allt.

Lesa meira

21. okt. 2021 : Tengsl milli mataræðis á unglingsárum og brjóstakrabbameins

Nýverið birtist íslensk vísindagrein í American Journal of Epidemiology um áhrif vaxtarhraða á unglingsárunum á áhættuna að greinast með krabbamein í brjóstum og í blöðruhálskirtli síðar á ævinni.

Lesa meira

15. okt. 2021 : Bleiki dagurinn er í dag

Við finnum fyrir mikilli stemmningu í samfélaginu fyrir deginum og til að mynda hafa fjölmörg fyrirtæki komið við hjá okkur og keypt slaufur, sokka, fánalengjur, blöðrur og servíettur fyrir Bleika kaffið.

Lesa meira

14. okt. 2021 : VERUM TIL - mál­þing um brjósta­krabba­mein

Bleikt málþing um brjóstakrabbamein fer fram miðvikudaginn 20. október kl. 17:00-18:15 á vegum Brjóstaheilla – Samhjálpar kvenna,Krabbameinsfélags höfuðborgarsvæðisins og Ráðgjafarþjónustu Krabbameinsfélagsins. 

Lesa meira
Halla Þorvaldsdóttir

14. okt. 2021 : Lífið breytir um lit

Bleikur október er runninn upp. Það er táknrænt að skipta um lit í október, í mánuðinum sem helgaður er krabbameinum hjá konum, því oftar en ekki er það líkast því að lífið skipti um lit þegar fólk greinist með krabbamein.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?