Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

21. feb. 2020 : Umhugað um heilsu og heilbrigði starfsfólks síns

HS Veitur hvetja starfsfólk sitt til þátttöku í Karlahlaupi Krabbameinsfélagsins og greiða þátttökugjald starfsmanna.

Lesa meira

18. feb. 2020 : Niðurstöður skimana nú birtar rafrænt á island.is

Frá og með deginum í dag, 18. febrúar 2020, mun Leitarstöð Krabbameinsfélagsins birta allar rannsóknarniðurstöður skimana í persónulegu pósthólfi kvenna á island.is. 

Lesa meira

17. feb. 2020 : Forseti Íslands verður „héri“ í Karlahlaupinu

Sunnudaginn 1. mars verður Karlahlaup Krabbameinsfélagsins haldið í fyrsta sinn. Hlaupið er frá Hörpu að Laugarnestanga og til baka, alls 5 kílómetra. 

Lesa meira

12. feb. 2020 : Ný og betri útgáfa af NORDCAN

NORDCAN er samnorrænn gagnagrunnur sem nær yfir 70 ára tímabil og býður upp á greiningarmöguleika og tölfræði á upplýsingum á yfir 60 flokkum krabbameina á Norðurlöndunum.

Lesa meira

11. feb. 2020 : Upp með sokkana og í Karlahlaupið

Við skorum á þig að taka þátt í Karlahlaupi Krabbameinsfélagsins í Mottumars. Saman tökum við 5000 skref í rétta átt. Hér eru praktískar upplýsingar um hlaupið og undirbúning. 

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?