Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

15. ágú. 2019 : Aukaskoðun í Vestmannaeyjum 22. og 23. ágúst

Afar dræm þátttaka var í skimun fyrir brjóstakrabbameini í Vestmannaeyjum í vor og kom í ljós að mistök höfðu átt sér stað í póstsendingu boðsbréfa sem ekki bárust öllum konum sem komið var að í skimun.

Lesa meira

12. ágú. 2019 : Opið fyrir umsóknir í vísindasjóð norrænu krabbameinssamtakanna

Vakin er athygli á því að opið er fyrir umsóknir í vísindasjóð NCU (Norrænu krabbameinssamtakanna). Umsóknarfrestur er til og með 2. september næstkomandi.

Lesa meira
Brjóstaskoðun á Leitarstöð

9. ágú. 2019 : Mikil eftirspurn eftir tímum í skimun

Aldrei hafa jafnmargar tímapantanir í skimun beðið starfsfólks Leitarstöðvarinnar að loknum sumarleyfum og nú. Um 800 tölvupóstar biðu afgreiðslu og er nú unnið að því að bæta við tímum til að anna eftirspurn. 

Lesa meira

29. júl. 2019 : Hleypur fyrir pabba og frænda ... af því hún getur það

Berglind Alda Ástþórsdóttir hleypur 10 kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu til styrktar Krabbameinsfélaginu. Berglind hefur sterka tengingu við krabbamein, en faðir hennar hefur síðustu tvö ár glímt við nýrnakrabbamein og 14 ára gamall frændi er með krabbamein í eitlum. 

Lesa meira
Arnar Pétursson og Berglind Alda Ástþórsdóttir

27. júl. 2019 : Þú þarft ekki að vera maraþonhlaupari til að minnka líkur á krabbameini

Krabbameinsfélagið hvetur landsmenn til reglulegrar hreyfingar, því í henni felst góð forvörn gegn krabbameinum. Félagið hvetur hlaupara í Reykjavíkurmaraþoni til dáða með því að gefa bönd með slagorðinu „Ég hleyp af því ég get það.“

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?