Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

14. des. 2018 : Vegna Nóbels­verð­launa í lækna­vísindum: Er öll sagan sögð?

Afar ánægjulegar fréttir bárust nýverið af því að Nóbelsverðlaunin í læknavísindum hefðu verið veitt James P. All­i­son og Tasuku Honjo vegna uppgötvana á gildi ónæmismeðferðar við krabbameinum. Sjálfir hafa þeir sagt að þeir telji að framfarir í meðferð krabbameina verði svo hraðar að árið 2030 verði krabbamein fyrst og fremst krónískir sjúkdómar.

Lesa meira
VON vinkonur

14. des. 2018 : VON vinkonur safna einni milljón fyrir Krabbameinsfélagið

VON krúsir eru hannaðar og framleiddar af fimm vinkonum úr Verslunarskólanum. Þær Anna María, Páldís, Arndís, Elfa og Valgerður fengu þá hugmynd í frumkvöðlaáfanga að framleiða keramikbolla og selja til styrktar Krabbameinsfélaginu. 

Lesa meira

13. des. 2018 : Getur D-vítamín minnkað líkur á krabbameini?

Nú þegar skammdegið er að ná hámarki er ágætt að minna á ráðleggingar Embættis landlæknis um daglega inntöku D-vítamíns, annað hvort í formi lýsis eða D-vítamíntaflna. 

Lesa meira

11. des. 2018 : Notkun ljósabekkja fer enn minnkandi

Ný könnun samstarfshóps um ljósabekkjanotkun á Íslandi leiðir í ljós að verulega hefur dregið úr notkun ljósabekkja á tímabilinu 2004 til dagsins í dag. 

Lesa meira

7. des. 2018 : Aukin þjónusta við krabbameinssjúklinga á LSH

Landspítalinn hefur brugðist einkar vel við ábendingum sem Krabbameinsfélagið kom á framfæri í haust um erfiða reynslu sjúklinga og aðstandenda af komum á bráðamóttöku spítalans. 

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?