Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

18. maí 2018 : Dregið 17. júní í sumar­happ­drætti Krabba­meins­félags­ins - Stuðn­ingur við marg­þætta starf­semi

Nú hafa verið sendir út miðar í sumarhappdrætti Krabbameinsfélagsins. Í því fá karlmenn heimsenda miða. Vinningar eru að þessu sinni 280 talsins að verðmæti um 46,8 milljónir króna. 

Lesa meira

18. maí 2018 : Evrópu­dagur krabba­meins­hjúkrunar­fræð­inga 18.maí

Þann 18. maí 2018 halda samtök Evrópskra krabba­meins­hjúkrunar­fræðinga (EONS) í annað sinn upp á dag krabba­meins­hjúkrunar­fræðinga í Evrópu. 

Lesa meira
Úthlutun úr Vísindasjóði 2018

17. maí 2018 : Vísindasjóður Krabba­meins­félagsins veitir 55 milljónir í styrki

Önnur úthlutun úr Vísindasjóði Krabbameinsfélags Íslands fór fram í dag. Heildarupphæð styrkja var 55,5 milljónir króna en hæsta styrkinn, 7,5 milljónir króna, hlaut Margrét Helga Ögmundsdóttir.

Lesa meira

9. maí 2018 : Aðalfundur 2018 skorar á stjórnvöld

Aðalfundur Krabbameinsfélags Íslands var haldinn í Skógarhlíð 8 þann 8. maí síðastliðinn. Fimm ályktanir voru samþykktar á fundinum þar sem skorað er á stjórnvöld að að efla forvarnir og lýðheilsu og beita sér í frekara mæli í þágu krabbameinsgreindra og aðstandenda þeirra. Í sjöttu ályktuninni er ávirðingum um að félagið hafi misfarið með fé og unnið gegn hagsmunum kvenna hafnað. Ályktanirnar eru eftirfarandi:

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?