Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

15. mar. 2019 : 300 manns á málþingi um karla og krabbamein

Það var þéttsetinn bekkurinn á málþinginu „Karlar og krabbamein” sem fram fór í Menningarhúsinu Hofi á Akureyri í gær, fimmtudaginn 14. mars.

Lesa meira

12. mar. 2019 : Vonar að sokkarnir seljist upp

Anna Pálína Baldursdóttir, hönnuður Mottumars-sokkanna 2019, þekkir krabbamein úr eigin fjölskyldu og segist vona að sokkarnir rokseljist til góða fyrir starfsemi Krabbameinsfélagsins.

Lesa meira
16

11. mar. 2019 : Stenst hjónabandið mottumissinn?

Jón Steinar Gunnlaugsson, fyrrverandi hæstaréttardómari og lögmaður, hefur tekið áskorun vina og ættingja um að raka af sér 50 ára gamalt yfirvaraskegg ef meira en ein milljón safnast til styrktar Mottumars.

Lesa meira
Brjóstaskoðun á Leitarstöð

7. mar. 2019 : Útfærsla hugmynda um breytingar á skimun áhyggjuefni

Stjórn Krabbameinsfélags Íslands hefur sent frá sér bókun um fyrirhugaðar breytingar á framkvæmd skimana sem fram koma í minnisblaði landlæknis og í tillögum skimunarráðs. 

Lesa meira
Meiri menn - ljósmyndasýning

28. feb. 2019 : MEIRI MENN í Karlaklefa Mottumars

Mottumars 2019 hefst formlega á morgun, föstudaginn 1. mars. Opnað verður nýtt vefsvæði fyrir karla, karlaklefinn.is, ljósmyndasýningin Meiri menn opnar á sex stöðum á landinu og sala á Mottumarssokkum hefst á netinu og í verslunum um allt land. 

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?