Sigriður Sólan Guðlaugsdóttir 15. maí 2018

Ný vefgátt gerir fólki viðvart um BRCA2

  • Skjáskot af arfgerd.is
    Skjáskot af arfgerd.is.

Vefgáttin arfgerd.is var opnuð nú í hádeginu en þar geta einstaklingar óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri stökkbreytt BRCA2 gen sem eykur hættu á nokkrum tegundum krabbameina. 

Íslensk erfðagreining stendur á bakvið vefsvæðið með Kára Stefánsson í fararbroddi, en hann sat um tíma í starfshópi heilbrigðisráðherra sem fjallaði um málið. Vefgáttin krefst innskráningar með rafrænum skilríkjum og samþykkis þeirra sem óska eftir þjónustunni.

Allir hafa BRCA2 gen, en erfðabreytan 999del5 eykur líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameinum í konum. Karlmenn með sömu erfðabreytu í geninu eru einnig líklegri til að fá krabbamein í brjóst, blöðruhálskirtil og bris. Um það bil 5-10% allra tilfella brjóstakrabbameina eru talin tengjast erfðum. Stökkbreyting BRCA1 og BRCA2 skýra allt að þriðjung tilfellanna, en auk þess valda þær eggjastokkakrabbameini í um 15% tilfella.

„Þjónustan er gott dæmi um þá framþróun sem á sér stað og örugglega einungis fyrsta skrefið af mörgum varðandi það að geta með betri hætti en nú er metið hættu á að fólk veikist af tilteknum sjúkdómum. Þetta er mikilvæg þjónusta fyrir þá sem óska eftir því að vita hvort þeir séu með þetta stökkbreytta gen og gefur þeim möguleika á að bregðast við, hvort sem er með góðu eftirliti eða með fyrirbyggjandi aðgerðum. Það er þó mikilvægt að leita aðstoðar hjá sérfræðingum og erfðaráðgjöfum áður en ákvarðanir eru teknar,“ segir Halla Þorvaldsdóttir, framkvæmdastjóri Krabbameinsfélagsins.

Nánari upplýsingar um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytt gen er að finna hér .

 


Fleiri nýjar fréttir

1. mar. 2024 : Við erum að kalla þig út, kall!

Við fögnum framförum í greiningu og meðferð en best er auðvitað ef hægt er að koma í veg fyrir krabbamein. Vísindin vísa okkur leiðina og rannsóknir sýna að 30 til 40% krabbameina tengjast lífsstíl. Það þýðir að ýmsar lífsvenjur, t.d. tóbaksnotkun, áfengisneysla, hreyfingarleysi, mataræði og fleiri þættir geta haft áhrif á líkurnar á ákveðnum tegundum krabbameina.

Lesa meira

29. feb. 2024 : Köllum kalla þessa lands út!

Mottumars, árlegt árvekni- og fjáröflunarátak tileinkað krabbameinum hjá körlum hefst í dag. Kallaútkall er yfirskrift átaksins í ár þar sem lögð er áhersla á forvarnargildi hreyfingar. Regluleg hreyfing dregur úr hættunni á krabbameinum, en allt of margir karlmenn hreyfa sig ekki nóg til að njóta þessara verndandi áhrifa. Það þarf ekki nema örfáar mínútur af hreyfingu á dag til að ná fram jákvæðum áhrifum.

Lesa meira

28. feb. 2024 : Upp með sokkana og í Mottumarshlaupið 2024

Komdu með í fyrsta Mottumarshlaup Krabbameinsfélagsins sem haldið verður á hlaupársdeginum 29. febrúar. Við lofum stuði og stemmningu um leið og við hreyfum okkur til stuðnings góðum málstað!

Lesa meira

27. feb. 2024 : Sjöunda árið í röð fær forsetinn fyrsta parið

Forseta Íslands, hr. Guðna Th. Jóhannessyni hefur frá árinu 2018 verið afhent fyrsta parið af Mottumarssokkunum sem seldir eru til styrktar Krabbameinsfélaginu í Mottumars, árlegu árvekni- og fjáröflunarátaki sem tileinkað er krabbameinum hjá körlum. Forsetinn hefur sýnt verkefninu ómetanlegan stuðning í gegnum árin.

Lesa meira

27. feb. 2024 : Mottumarssokkarnir hannaðir af AS WE GROW

Það eru þær Gréta Hlöðversdóttir, Snæfríð Þorsteins og Kamilla Henriau sem eru hugmyndasmiðirnir og hönnuðirnir á bakvið sokkana sem eru einstaklega fallegir. 

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?