Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri KÍ 21. jún. 2016

Arfgeng stökkbreyting tvöfaldar hættu á að látast af völdum sortuæxlis

Höfundur: Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri Krabbameinsfélagsins

  • Hildur Helgadóttir læknir
    Hildur Helgadóttir læknir

Fólk sem hefur greinst með sortuæxli og reynist vera með arfgenga stökkbreytingu í ákveðnu geni er tvöfalt líklegra til að látast af völdum sjúkdómsins, samkvæmt nýrri rannsókn sem íslenskur læknir Hildur Helgadóttir leiddi ásamt félögum við Karólínska sjúkrahúsið og Lundarháskóla í Svíþjóð

Niðurstöðurnar, sem voru birtar í The Journal of the National Cancer Institute, gefa til kynna að einstaklingar sem greinst hafa með sortuæxli og eiga einn eða fleiri náinn ættingja með sjúkdóminn ættu að vera í sérstöku eftirliti.

Að vera í sól er megináhættuþáttur sortuæxla, sem er eitt þeirra krabbameina þar sem tíðni hefur aukist hve hraðast. Oft eiga erfðir einnig þátt í myndun sjúkdómsins. Um einn af hverjum tíu með ættlæg sortuæxli reynist vera með stökkbreytingu í krabbameinshemjandi geni sem kallast CDKN2A, sem hefur það hlutverk að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur myndist í líkamanum.

Allt að sjöfalt líklegri til að látast af völdum krabbameins

Hildur segir að einstaklingar sem eru með ættlægt sortuæxli hafi verið að meðaltali tíu árum yngri þegar þeir greindust með sjúkdóminn ef þeir báru CDKN2A stökkbreytingu. Þrátt fyrir að ungur aldur við greiningu sé venjulega verndandi þáttur, þá voru þessir einstaklingar meira en tvöfalt líklegri til að látast af völdum sjúkdómsins. Þeir voru auk þess sjöfalt líklegri til að látast úr öðrum krabbameinum, eins og reykingatengdu lungnakrabbameini, í samanburði við þá sem voru ekki með stökkbreytinguna.

Mikilvægt að bjóða upp á forvarnaráætlun

Niðurstöðurnar ýta undir mikilvægi þess að þeir sem bera CDKN2A stökkbreytingu hafi aðgang að forvarnaráætlun, segir Hildur. Markmiðið sé að að koma í veg fyrir myndun æxlanna með því að gefa ráð um sólarvarnir og hvetja til reykbindindis, svo dæmi sé tekið, ásamt því að greina æxlin á snemmstigum eða greina endurkomu sjúkdóms eins snemma og unnt er, áður en þau verða ólæknanleg. 

Lesa nánar um sortuæxli og önnur húðkrabbamein á vef Krabbameinsfélags Íslands.

Heimild: http://ki.se/en/news/inherited-mutation-doubles-the-risk-of-death-from-malignant-melanoma

Tímaritsgreinin: Germline CDKN2A mutation status and survival in familial melanoma cases Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Rainer Tuominen, Kari Nielsen, Göran Jönsson, Håkan Olsson, Johan Hansson. Journal of the National Cancer Institute, publicerad online 10 juni 2016, doi: 10.1093/jnci/djw135


Fleiri nýjar fréttir

2. júl. 2020 : Tólf velunnarar segja af hverju þeir styrkja Krabbameinsfélagið

Velunnarar vilja leggja sitt af mörkum í baráttunni við krabbamein.


Lesa meira

19. jún. 2020 : Sumar­happ­drætti Krabba­meins­félagsins - útdráttur

Dregið var í Sumarhappdrætti Krabbameinsfélagsins þann 17. júní. Félagið þakkar frábærar viðtökur og er þakklátt þeim fjölmörgu sem leggja starfinu lið með því að taka þátt.

Lesa meira
Krabbameinsfélagið ásamt aðildarfélögum á Austurlandi, Fljótsdalshéraði og Heilbrigðisstofnun Austurlands skrifuðu undir samning um aukna þjónustu á Austurlandi 18.06,2020.

18. jún. 2020 : Tímamót í þjónustu á Austurlandi

Í morgun undirritaði Krabbameinsfélagið ásamt aðildarfélögum á Austurlandi, Fljótsdalshéraði og Heilbrigðisstofnun Austurlands samstarfssamning sem felur í sér aukna þjónustu við þá sem greinst hafa með krabbamein og fjölskyldur þeirra.

Lesa meira

14. jún. 2020 : Sumar­happ­drætti Krabba­meins­félagsins: Við drögum 17. júní - átt þú miða?

Vinningar eru 266 talsins að verðmæti um 46,8 milljónir króna. Peugeot bifreið að verðmæti 6,6 milljónir króna gæti orðið þín! 

Lesa meira

12. jún. 2020 : Viðtökur við Áttavitanum fram úr björtustu vonum

Boðsbréf sem send voru út í vikunni til markhóps í rannsókn Krabbameins­félagsins, Áttavitans, sem fjallar um reynslu fólks af greiningu og meðferð krabbameins, hafa fengið góð viðbrögð og mikill fjöldi nú þegar skráð sig í rannsóknina.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?