Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri KÍ 21. jún. 2016

Arfgeng stökkbreyting tvöfaldar hættu á að látast af völdum sortuæxlis

Höfundur: Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri Krabbameinsfélagsins

  • Hildur Helgadóttir læknir
    Hildur Helgadóttir læknir

Fólk sem hefur greinst með sortuæxli og reynist vera með arfgenga stökkbreytingu í ákveðnu geni er tvöfalt líklegra til að látast af völdum sjúkdómsins, samkvæmt nýrri rannsókn sem íslenskur læknir Hildur Helgadóttir leiddi ásamt félögum við Karólínska sjúkrahúsið og Lundarháskóla í Svíþjóð

Niðurstöðurnar, sem voru birtar í The Journal of the National Cancer Institute, gefa til kynna að einstaklingar sem greinst hafa með sortuæxli og eiga einn eða fleiri náinn ættingja með sjúkdóminn ættu að vera í sérstöku eftirliti.

Að vera í sól er megináhættuþáttur sortuæxla, sem er eitt þeirra krabbameina þar sem tíðni hefur aukist hve hraðast. Oft eiga erfðir einnig þátt í myndun sjúkdómsins. Um einn af hverjum tíu með ættlæg sortuæxli reynist vera með stökkbreytingu í krabbameinshemjandi geni sem kallast CDKN2A, sem hefur það hlutverk að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur myndist í líkamanum.

Allt að sjöfalt líklegri til að látast af völdum krabbameins

Hildur segir að einstaklingar sem eru með ættlægt sortuæxli hafi verið að meðaltali tíu árum yngri þegar þeir greindust með sjúkdóminn ef þeir báru CDKN2A stökkbreytingu. Þrátt fyrir að ungur aldur við greiningu sé venjulega verndandi þáttur, þá voru þessir einstaklingar meira en tvöfalt líklegri til að látast af völdum sjúkdómsins. Þeir voru auk þess sjöfalt líklegri til að látast úr öðrum krabbameinum, eins og reykingatengdu lungnakrabbameini, í samanburði við þá sem voru ekki með stökkbreytinguna.

Mikilvægt að bjóða upp á forvarnaráætlun

Niðurstöðurnar ýta undir mikilvægi þess að þeir sem bera CDKN2A stökkbreytingu hafi aðgang að forvarnaráætlun, segir Hildur. Markmiðið sé að að koma í veg fyrir myndun æxlanna með því að gefa ráð um sólarvarnir og hvetja til reykbindindis, svo dæmi sé tekið, ásamt því að greina æxlin á snemmstigum eða greina endurkomu sjúkdóms eins snemma og unnt er, áður en þau verða ólæknanleg. 

Lesa nánar um sortuæxli og önnur húðkrabbamein á vef Krabbameinsfélags Íslands.

Heimild: http://ki.se/en/news/inherited-mutation-doubles-the-risk-of-death-from-malignant-melanoma

Tímaritsgreinin: Germline CDKN2A mutation status and survival in familial melanoma cases Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Rainer Tuominen, Kari Nielsen, Göran Jönsson, Håkan Olsson, Johan Hansson. Journal of the National Cancer Institute, publicerad online 10 juni 2016, doi: 10.1093/jnci/djw135


Fleiri nýjar fréttir

15. ágú. 2019 : Aukaskoðun í Vestmannaeyjum 22. og 23. ágúst

Afar dræm þátttaka var í skimun fyrir brjóstakrabbameini í Vestmannaeyjum í vor og kom í ljós að mistök höfðu átt sér stað í póstsendingu boðsbréfa sem ekki bárust öllum konum sem komið var að í skimun.

Lesa meira

12. ágú. 2019 : Opið fyrir umsóknir í vísindasjóð norrænu krabbameinssamtakanna

Vakin er athygli á því að opið er fyrir umsóknir í vísindasjóð NCU (Norrænu krabbameinssamtakanna). Umsóknarfrestur er til og með 2. september næstkomandi.

Lesa meira
Brjóstaskoðun á Leitarstöð

9. ágú. 2019 : Mikil eftirspurn eftir tímum í skimun

Aldrei hafa jafnmargar tímapantanir í skimun beðið starfsfólks Leitarstöðvarinnar að loknum sumarleyfum og nú. Um 800 tölvupóstar biðu afgreiðslu og er nú unnið að því að bæta við tímum til að anna eftirspurn. 

Lesa meira

29. júl. 2019 : Hleypur fyrir pabba og frænda ... af því hún getur það

Berglind Alda Ástþórsdóttir hleypur 10 kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu til styrktar Krabbameinsfélaginu. Berglind hefur sterka tengingu við krabbamein, en faðir hennar hefur síðustu tvö ár glímt við nýrnakrabbamein og 14 ára gamall frændi er með krabbamein í eitlum. 

Lesa meira
Arnar Pétursson og Berglind Alda Ástþórsdóttir

27. júl. 2019 : Þú þarft ekki að vera maraþonhlaupari til að minnka líkur á krabbameini

Krabbameinsfélagið hvetur landsmenn til reglulegrar hreyfingar, því í henni felst góð forvörn gegn krabbameinum. Félagið hvetur hlaupara í Reykjavíkurmaraþoni til dáða með því að gefa bönd með slagorðinu „Ég hleyp af því ég get það.“

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?