Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri KÍ 21. jún. 2016

Arfgeng stökkbreyting tvöfaldar hættu á að látast af völdum sortuæxlis

Höfundur: Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri Krabbameinsfélagsins

  • Hildur Helgadóttir læknir
    Hildur Helgadóttir læknir

Fólk sem hefur greinst með sortuæxli og reynist vera með arfgenga stökkbreytingu í ákveðnu geni er tvöfalt líklegra til að látast af völdum sjúkdómsins, samkvæmt nýrri rannsókn sem íslenskur læknir Hildur Helgadóttir leiddi ásamt félögum við Karólínska sjúkrahúsið og Lundarháskóla í Svíþjóð

Niðurstöðurnar, sem voru birtar í The Journal of the National Cancer Institute, gefa til kynna að einstaklingar sem greinst hafa með sortuæxli og eiga einn eða fleiri náinn ættingja með sjúkdóminn ættu að vera í sérstöku eftirliti.

Að vera í sól er megináhættuþáttur sortuæxla, sem er eitt þeirra krabbameina þar sem tíðni hefur aukist hve hraðast. Oft eiga erfðir einnig þátt í myndun sjúkdómsins. Um einn af hverjum tíu með ættlæg sortuæxli reynist vera með stökkbreytingu í krabbameinshemjandi geni sem kallast CDKN2A, sem hefur það hlutverk að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur myndist í líkamanum.

Allt að sjöfalt líklegri til að látast af völdum krabbameins

Hildur segir að einstaklingar sem eru með ættlægt sortuæxli hafi verið að meðaltali tíu árum yngri þegar þeir greindust með sjúkdóminn ef þeir báru CDKN2A stökkbreytingu. Þrátt fyrir að ungur aldur við greiningu sé venjulega verndandi þáttur, þá voru þessir einstaklingar meira en tvöfalt líklegri til að látast af völdum sjúkdómsins. Þeir voru auk þess sjöfalt líklegri til að látast úr öðrum krabbameinum, eins og reykingatengdu lungnakrabbameini, í samanburði við þá sem voru ekki með stökkbreytinguna.

Mikilvægt að bjóða upp á forvarnaráætlun

Niðurstöðurnar ýta undir mikilvægi þess að þeir sem bera CDKN2A stökkbreytingu hafi aðgang að forvarnaráætlun, segir Hildur. Markmiðið sé að að koma í veg fyrir myndun æxlanna með því að gefa ráð um sólarvarnir og hvetja til reykbindindis, svo dæmi sé tekið, ásamt því að greina æxlin á snemmstigum eða greina endurkomu sjúkdóms eins snemma og unnt er, áður en þau verða ólæknanleg. 

Lesa nánar um sortuæxli og önnur húðkrabbamein á vef Krabbameinsfélags Íslands.

Heimild: http://ki.se/en/news/inherited-mutation-doubles-the-risk-of-death-from-malignant-melanoma

Tímaritsgreinin: Germline CDKN2A mutation status and survival in familial melanoma cases Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Rainer Tuominen, Kari Nielsen, Göran Jönsson, Håkan Olsson, Johan Hansson. Journal of the National Cancer Institute, publicerad online 10 juni 2016, doi: 10.1093/jnci/djw135


Fleiri nýjar fréttir

1. des. 2023 : Minningarorð um Jón Þorgeir Hallgrímsson

Jón Þorgeir Hallgrímsson, læknir, fyrrverandi formaður Krabbameinsfélags Íslands og Krabbameinsfélags Reykjavíkur lést þann 21. nóvember sl., 92 ára að aldri. Jóns Þorgeirs er minnst hjá Krabbameinsfélaginu með mikilli virðingu og þakklæti. Aðstandendum vottar félagið innilega samúð. 

Lesa meira

28. nóv. 2023 : Taktu þátt í skemmtilegum jólaleik

Litríkt, jólalegt og hollt á borðið þitt. Krabbameinsfélagið í samstarfi við Banana og Hagkaup óska eftir jólalegum útfærslum á framsetningu á grænmeti, ávöxtum og berjum til að nýta á jólaborðið eða veislubakkann. Veglegir vinningar í boði.

Lesa meira
Ljósmynd: Thule Photos

28. nóv. 2023 : Dýrmætt að vita að maður stendur ekki einn í þessu

Flestir sem hafa upplifað það að missa einhvern náinn sér eru líklega sammála um að sorgin er erfið og þungbær. Sorg barna er sérstaklega vandmeðfarin og það getur skipt máli fyrir úrvinnslu þeirra að fá réttan stuðning frá nærsamfélaginu. Hannes missti eiginkonu sína úr krabbameini árið 2022, en þau áttu tvær dætur saman. Hann segir hér frá sorgarúrvinnslunni og helstu úrræðum sem þau feðgin hafa nýtt sér, en þar á meðal er stuðningur Krabbameinsfélagsins við börn sem missa foreldri.

Lesa meira

28. nóv. 2023 : „Mig langaði til að taka þessa byrði og bera hana sjálf“

Rakel Ósk Þórhallsdóttir, eigandi vefverslunarinnar Central Iceland, hefur undanfarin þrjú ár stutt dyggilega við Bleiku slaufuna, en í heildina telur framlag hennar 7.385.000 kr. Rakel segir hér frá drifkraftinum á bak við verkefnið, en hún hefur persónulega tengingu við málstaðinn.

Lesa meira

23. nóv. 2023 : Fulltrúar Krabbameinsfélagsins á faraldsfæti

Um þessar mundir stendur Krabbameinsfélagið fyrir átaksverkefni sem miðar að því að fjölga í þeim góða hópi Velunnara sem styðja þétt við bakið á félaginu með mánaðarlegum framlögum. Í nóvember heimsækjum við Selfoss.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?