Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri KÍ 21. jún. 2016

Arfgeng stökkbreyting tvöfaldar hættu á að látast af völdum sortuæxlis

Höfundur: Lára G. Sigurðardóttir læknir og fræðslustjóri Krabbameinsfélagsins

  • Hildur Helgadóttir læknir
    Hildur Helgadóttir læknir

Fólk sem hefur greinst með sortuæxli og reynist vera með arfgenga stökkbreytingu í ákveðnu geni er tvöfalt líklegra til að látast af völdum sjúkdómsins, samkvæmt nýrri rannsókn sem íslenskur læknir Hildur Helgadóttir leiddi ásamt félögum við Karólínska sjúkrahúsið og Lundarháskóla í Svíþjóð

Niðurstöðurnar, sem voru birtar í The Journal of the National Cancer Institute, gefa til kynna að einstaklingar sem greinst hafa með sortuæxli og eiga einn eða fleiri náinn ættingja með sjúkdóminn ættu að vera í sérstöku eftirliti.

Að vera í sól er megináhættuþáttur sortuæxla, sem er eitt þeirra krabbameina þar sem tíðni hefur aukist hve hraðast. Oft eiga erfðir einnig þátt í myndun sjúkdómsins. Um einn af hverjum tíu með ættlæg sortuæxli reynist vera með stökkbreytingu í krabbameinshemjandi geni sem kallast CDKN2A, sem hefur það hlutverk að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur myndist í líkamanum.

Allt að sjöfalt líklegri til að látast af völdum krabbameins

Hildur segir að einstaklingar sem eru með ættlægt sortuæxli hafi verið að meðaltali tíu árum yngri þegar þeir greindust með sjúkdóminn ef þeir báru CDKN2A stökkbreytingu. Þrátt fyrir að ungur aldur við greiningu sé venjulega verndandi þáttur, þá voru þessir einstaklingar meira en tvöfalt líklegri til að látast af völdum sjúkdómsins. Þeir voru auk þess sjöfalt líklegri til að látast úr öðrum krabbameinum, eins og reykingatengdu lungnakrabbameini, í samanburði við þá sem voru ekki með stökkbreytinguna.

Mikilvægt að bjóða upp á forvarnaráætlun

Niðurstöðurnar ýta undir mikilvægi þess að þeir sem bera CDKN2A stökkbreytingu hafi aðgang að forvarnaráætlun, segir Hildur. Markmiðið sé að að koma í veg fyrir myndun æxlanna með því að gefa ráð um sólarvarnir og hvetja til reykbindindis, svo dæmi sé tekið, ásamt því að greina æxlin á snemmstigum eða greina endurkomu sjúkdóms eins snemma og unnt er, áður en þau verða ólæknanleg. 

Lesa nánar um sortuæxli og önnur húðkrabbamein á vef Krabbameinsfélags Íslands.

Heimild: http://ki.se/en/news/inherited-mutation-doubles-the-risk-of-death-from-malignant-melanoma

Tímaritsgreinin: Germline CDKN2A mutation status and survival in familial melanoma cases Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Rainer Tuominen, Kari Nielsen, Göran Jönsson, Håkan Olsson, Johan Hansson. Journal of the National Cancer Institute, publicerad online 10 juni 2016, doi: 10.1093/jnci/djw135


Fleiri nýjar fréttir

30. maí 2023 : Bylting - hálfur milljarður til krabbameinsrannsókna

Vísindasjóður Krabbameinsfélagsins hefur frá stofnun sjóðsins árið 2015 styrkt 41 krabbameinsrannsókn um samanlagt 384 miljónir króna. Næsta úthlutun úr sjóðnum verður í júní næstkomandi.

Lesa meira

30. maí 2023 : Krabbameinsskimanir – mikið fyrir lítið

Áratugir eru síðan skimanir fyrir legháls- og brjóstakrabbameini voru teknar upp á Íslandi. Þær hafa fyrir löngu sannað gildi sitt þó þær veiti aldrei fullkomna vörn. Konur hér á landi hafa með afgerandi hætti sýnt að þær kunna að meta aðgengi að þeim.

Lesa meira

30. maí 2023 : Á Ís­landi greinast um 1800 manns á hverju ári með krabba­mein

Þeir gætu verið færri. Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir öll krabbamein sýna rannsóknir að áhættuþættir margra krabbameina tengjast lífsstíl. Með bættri lýðheilsu þjóðar er hægt að fækka verulega ákveðnum krabbameinum.

Lesa meira

28. maí 2023 : Lokað 30. maí í ráðgjafarþjónustu vegna vinnufundar ráðgjafarteymis

Lokaða verður hjá ráðgjafarþjónustu Krabbameinsfélagsins þriðjudaginn 30. maí vegna vinnufundar ráðgjafarteymis. Hægt er að senda fyrirspurnir og erindi á radgjof@krabb.is og er þeim svarað eins fljótt og hægt er.

Lesa meira

25. maí 2023 : Bjóðum Brakkasamtökin velkomin í hópinn

Á aðalfundi Krabbameinsfélagsins var staðfest ákvörðun stjórnar um aðild Brakkasamtakanna að Krabbameinsfélagi Íslands. Krabbameinsfélagið fagnar ákvörðun aðalfundarins og býður Brakkasamtökin velkomin í hópinn.

Lesa meira

Var efnið hjálplegt?